TAN MÁU BẨM SINH (THALASSEMIA): BỆNH DI TRUYỀN NGUY HIỂM CÓ THỂ PHÁT HIỆN SỚM

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh lý di truyền do bất thường trong quá trình tạo huyết sắc tố của hồng cầu, khiến người bệnh bị thiếu máu mạn tính kéo dài. Đây là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến tại Việt Nam nhưng nhiều người chỉ phát hiện khi bệnh đã ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe.

Đáng chú ý, nhiều người mang gen bệnh vẫn có sức khỏe bình thường nên khó nhận biết bằng biểu hiện bên ngoài. Khi cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh, nguy cơ sinh con mắc Thalassemia thể nặng sẽ tăng cao. Vì vậy, việc tầm soát trước sinh và sơ sinh có vai trò quan trọng trong phát hiện sớm và giảm nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh.

Tại Bệnh viện ĐKKV Vân Đồn, công tác sàng lọc trước sinh và sơ sinh đang được triển khai nhằm hỗ trợ phát hiện sớm các bất thường di truyền và bệnh lý bẩm sinh. Các kỹ thuật như xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể trong thai kỳ, cùng với lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh để phát hiện sớm một số bệnh lý bẩm sinh, góp phần giúp trẻ được theo dõi và can thiệp kịp thời.

Bệnh viện khuyến khích các cặp đôi chuẩn bị kết hôn, phụ nữ mang thai và các gia đình có tiền sử bệnh lý di truyền chủ động thăm khám, thực hiện tầm soát theo hướng dẫn của bác sĩ. Việc phát hiện sớm không chỉ giúp giảm gánh nặng điều trị mà còn góp phần nâng cao chất lượng dân số và bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tương lai.